Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Nowo odkryty wąż nazwany na cześć Harrisona Forda

17 sierpnia 2023, 17:39

W Andach w Peru odkryto nowy gatunek węża. Nazwano go na cześć Harrisona Forda. Dorosły Tachymenoides harrisonfordi mierzy nieco ponad 40 cm. Jest niegroźny dla ludzi, żywi się jaszczurkami i żabami. Artykuł na jego temat ukazał się w piśmie Salamandra. Naukowcy z Peru i USA znaleźli samca w maju ubiegłego roku. Zwierzę wygrzewało się w słońcu na przełęczy w Parku Narodowym Otishi (ONP). Jego habitat stanowi puna.


Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją

24 maja 2023, 10:48

Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem


Zaginiony amerykański okręt podwodny znaleziony u wybrzeży Japonii

20 lutego 2023, 16:48

U wybrzeży Japonii znaleziono amerykański okręt podwodny USS Albacore, który zaginął 7 listopada 1944 roku. Amerykańska Naval History and Heritage Command (NHHC) potwierdziła tożsamość wraku na podstawie zdjęć dostarczonych przez doktora Tamakiego Urę z Uniwersytetu Tokijskiego, którego zespół odkrył wrak.


Muzeum Karykatury zaprasza na wystawę „Fikaj z Koziołkiem Matołkiem”

2 stycznia 2023, 17:22

Koziołek Matołek, którego przygody opisał Kornel Makuszyński, a narysował Marian Walentynowicz, skończył niedawno 90 lat. Muzeum Karykatury w Warszawie (MUKA) chce uczcić ten jubileusz i zaprasza odbiorców w wieku 4-10 lat na pierwszą w swojej historii wystawę dedykowaną dzieciom. Wystawę „Fikaj z Koziołkiem Matołkiem”, która przyjmie formę drogi do Pacanowa, będzie można oglądać od 7 stycznia do 19 marca.


U norek skład mikrobiomu jelit jest zależny od płci

12 stycznia 2022, 11:40

Istnienie dużych różnic pomiędzy mikrobiomem jelit samców i samic norki amerykańskiej było olbrzymim zaskoczeniem dla naukowców. Sugeruje to bowiem, że u mięsożerców może istnieć nierozpoznana dotychczas różnica pomiędzy obiema płciami, co z kolei ma znaczenie dla badań nad dziką przyrodą.


Wielkoszczur południowy Magawa uhonorowany złotym medalem. Wykrywając miny lądowe, uratował wielu ludzi

28 września 2020, 10:46

Wielkoszczur południowy Magawa, który pracuje przy wykrywaniu min lądowych w Kambodży, został odznaczony przez brytyjską organizację charytatywną People's Dispensary for Sick Animals (PDSA) złotym medalem. Przyznano mu go za "odwagę w ratowaniu życia i poświęcenie".


Przewodnicy z Galápagos, którzy stracili pracę wskutek pandemii, pomogą w skatalogowaniu gatunków archipelagu

15 września 2020, 09:32

Przewodnicy turystyczni z Galápagos, którzy stracili pracę w wyniku pandemii, przechodzą pod okiem naukowców kurs. Dzięki temu będą mogli wziąć udział w projekcie Barcoding Galapagos, pomagając w skatalogowaniu gatunków zamieszkujących archipelag.


Zatwierdzono projekt małego reaktora modułowego. Ożywi on amerykańską energetykę jądrową?

9 września 2020, 19:06

U.S. Nuclear Regulatory Commission (NRC) zatwierdziła projekt małego reaktora modułowego (SMR) firmy NuScale Power. To wielka chwila nie tylko dla NuScale, ale dla całego amerykańskiego sektora energetyki jądrowej, mówi dyrektor wykonawczy NuScale John Hopkins.


Dywan do zjedzenia z Ogrodu Botanicznego Uniwersytetu Warszawskiego

6 lipca 2020, 11:24

Pod koniec maja w Ogrodzie Botanicznym Uniwersytetu Warszawskiego zakończyło się obsadzanie roślinami dywanu kwietnego, który w takim kształcie i miejscu funkcjonuje tu od 1870 roku. Jak napisano na profilu Ogrodu na Facebooku, ponieważ coraz częściej uprawiamy warzywa w mieście i sięgamy po sezonowe warzywa i zioła, po raz pierwszy w historii Ogrodu Botanicznego UW zdecydowano się obsadzić dywan warzywami. Rośnie tam [aż] 26 gatunków warzyw i ziół, np. kapusta głowiasta, jarmuż czy burak liściowy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy